LA NBIA nei bambini
La NBIA è una malattia genetica dei bambini. Nella NBIA non è possibile accumulare molto ferro nel cervello perché potrebbe causare difficoltà ad alimentarsi o a muoversi, fino a renderli impossibilitati a deambulare in pochi anni. Questa malattia è causata da un’alterazione del gene PANK2 che produce il coenzima A, utile e indispensabile al metabolismo cellulare e a quello dei grassi. Vi è, allo scopo di guarire, la somministrazione di pantenina (una sostanza che sintetizza il coenzima A). I ricercatori hanno poi identificato un nuovo gene: il COASY, responsabile nella produzione dello stesso coenzima A. La maggior parte dei pazienti affetti da NBIA è soggetta, col tempo, all’uso della sedia a rotelle in età adolescenziale.
ACETONE DEI BAMBINI
Sia per noi adulti che per i più piccini, utilizzare gli zuccheri o degradare i grassi comporta un consumo di energia da parte del cervello, cuore e muscoli. Nella fase finale occupa uno spazio essenziale ed importante la produzione epatica di corpi chetonici come, appunto: l’acetone. Durante infezioni o digiuno, l’organismo prende energia in particolar modo dal catabolismo dei grassi, così i corpi chetonici prodotti aumentano (iperchetonemia) fino al livello tossico e si arriva all’acidosi. Allo scopo di ridurre la concentrazione di plasma, si eliminano con le urine, gli acidi acetoacetico e il 3-idrossibutirrico, e attraverso i polmoni, l’acetone, unito all’aria, emana un odore tipico di frutta matura. Di solito si cura, per circa due giorni, somministrando bevande ricche di zucchero e povere di grassi (evitando latte e yoghurt), così da permettere la produzione di corpi chetonici. Può comparire vomito: allora è opportuno somministrare queste bevande, in piccole dosi. Se persiste il disturbo, è meglio portare il piccolo in ospedale e fargli iniettare una soluzione glucoelettrolitica per via endovenosa. Questi i metodi per combattere e diagnosticare queste malattie, anche se rare, nei bambini.

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